Distrofia retiniana en panal de Doyne La distrofia retiniana en panal de Doyne (Drusen dominante; Drusen radial dominante; Malattia leventinese, Drusas familiares) (DHRD, por sus siglas en inglés) es una afección alélica rara con drusas masivas en el fondo posterior causada por una mutación sin sentido, Arg345Trp (R345W), en el gen EGF que contiene fibulina […]
Learn More