La evolución del papel de la genética en la oftalmología Los avances en la genética molecular en los últimos tres decenios han ayudado a identificar un número importante de variantes genéticas que causan enfermedades oculares hereditarias y que pueden identificarse rápidamente mediante pruebas genéticas apropiadas en una ventana clínicamente útil. Con esta progresión de los […]
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BEST1: Un Gen, muchas enfermedades Las distrofias retinianas asociadas con el gen BEST1, conocidas en conjunto como bestrofinopatías, son heterogéneas desde el punto de vista fenotípico. Aunque la distrofia macular viteliforme de Best (BVMD, por sus siglas en inglés) es la bestrofinopatía más común, las distintas enfermedades clínicas incluidas en la categoría de bestrofinopatía varían […]
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Distrofia retiniana en panal de Doyne La distrofia retiniana en panal de Doyne (Drusen dominante; Drusen radial dominante; Malattia leventinese, Drusas familiares) (DHRD, por sus siglas en inglés) es una afección alélica rara con drusas masivas en el fondo posterior causada por una mutación sin sentido, Arg345Trp (R345W), en el gen EGF que contiene fibulina […]
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MÁCULA RETINA es una Asociación sin ánimo de lucro, que persigue exclusivamente objetivos de solidaridad social y que nace para luchar contra las patologías degenerativas y no degenerativas de la mácula y de la retina, y una de sus consecuencias, la Baja Visión
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