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- Amaurosis congénita de Leber, GENES
Gen NMNAT1. El gen NMNAT1 es el décimo octavo gen identificado de la amaurosis congénita de Leber. La zona de su localización se conocía desde 2003, pero su posición clave no era conocida por los científicos. Para identificar el gen NMNAT1, se realizó una secuencia del exoma (parte del gen) de los familiares de dos […]
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