Enfermedad de Stargardt 4 – STGD4 La enfermedad de Stargardt-4 (STGD4) está causada por una mutación heterocigótica en el gen prominin-1 (PROM1; 604365). Descripción La enfermedad de Stargardt es la distrofia macular hereditaria más común y se caracteriza por la disminución de la visión central, la atrofia de la mácula y del epitelio pigmentario de […]
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Nuevo modelo animal para la enfermedad de Stargardt Una mutación de pérdida de función ABCA4 origina una forma canina (un nuevo modelo animal) de la enfermedad de Stargardt. Las enfermedades degenerativas de la retina autosómicas recesivas causan deterioro visual y ceguera tanto en humanos como en perros. Actualmente, no hay un tratamiento estándar disponible, pero […]
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Análisis de las características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con enfermedad de Stargardt mediante secuenciación dirigida del exoma. PROPÓSITO: Investigar las mutaciones genéticas en pacientes coreanos con enfermedad de Stargardt (STGD) utilizando la secuenciación del exoma y analizar las correlaciones entre las mutaciones genéticas y los fenotipos clínicos. MÉTODOS: Se obtuvo sangre venosa periférica […]
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MÁCULA RETINA es una Asociación sin ánimo de lucro, que persigue exclusivamente objetivos de solidaridad social y que nace para luchar contra las patologías degenerativas y no degenerativas de la mácula y de la retina, y una de sus consecuencias, la Baja Visión
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