Distrofia macular de inicio tardío relacionada con el gen CDHR1 Se ha leído con interés la serie de pacientes descrita por Ba-Abbad y otros [1]. Si bien las variantes de truncamiento paralelo del gen CDHR1 dan lugar a distrofias de cono, o de conos y bastones compatibles con el ratón knockout Cdhr1, [2] resulta intrigante […]
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Distrofias maculares en patrón Historia Varios oftalmólogos han descrito diferentes tipos de distrofias “en patrón” a lo largo del siglo XX. Robert Walter Doyne, un oftalmólogo inglés, describió por primera vez la Distrofia retiniana en panal de Doyne en 1899 En 1950, Henrik Sjögren, descubridor sueco del síndrome de Sjögren, describió la distrofia reticular como […]
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Distrofia macular viteliforme de Best. La Distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) es una forma genética de degeneración macular (daño en una parte del ojo llamada mácula) que ocurre en aproximadamente en 1 de cada 10.000 individuos. La causa física de la BVMD es la descomposición del tejido en la retina llamado epitelio pigmentario retiniano […]
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Gen PRPH2. El gen PRPH2 (también conocido como RDS) proporciona instrucciones para producir una proteína llamada Peripherin-2. Esta proteína juega un papel importante en la visión normal. Peripherin 2 se encuentra en la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Esta proteína es esencial para la función normal […]
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MÁCULA RETINA es una Asociación sin ánimo de lucro, que persigue exclusivamente objetivos de solidaridad social y que nace para luchar contra las patologías degenerativas y no degenerativas de la mácula y de la retina, y una de sus consecuencias, la Baja Visión
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