Aclaración al lado oscuro del ABCA4 para 1054 casos de la enfermedad de Stargardt mediante la integración de genómica y transcriptómica [box type=”bio”] Resumen[/box] Propósito Aclarar el factor hereditario en las enfermedades humanas representa un gran reto, y esto es especialmente así en el caso de la enfermedad de Stargardt asociada al gen ABCA4 (STGD1). […]
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Enfermedad de Stargardt. La Enfermedad de Stargardt (STGD) es la distrofia macular más frecuente, que afecta a 1: 8000 a 1:10 000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por la deposición generalizada de lipofuscina (bisretinoides) en el epitelio pigmentario de la retina (EPR), lo que da lugar a la clásica aparición de manchas en […]
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Nuevo modelo animal para la enfermedad de Stargardt Una mutación de pérdida de función ABCA4 origina una forma canina (un nuevo modelo animal) de la enfermedad de Stargardt. Las enfermedades degenerativas de la retina autosómicas recesivas causan deterioro visual y ceguera tanto en humanos como en perros. Actualmente, no hay un tratamiento estándar disponible, pero […]
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Belite Bio anuncia ensayo clínico con LBS-008 para Stargardt y DMAE Belite Bio anuncia la aprobación de la FDA de un nuevo fármaco en investigación (IND) para el ensayo clínico de fase 1 de LBS-008 para tratar la DMAE y la enfermedad de Stargardt Belite Bio una compañía de desarrollo de medicamentos biofarmacéuticos en etapa […]
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Análisis de las características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con enfermedad de Stargardt mediante secuenciación dirigida del exoma. PROPÓSITO: Investigar las mutaciones genéticas en pacientes coreanos con enfermedad de Stargardt (STGD) utilizando la secuenciación del exoma y analizar las correlaciones entre las mutaciones genéticas y los fenotipos clínicos. MÉTODOS: Se obtuvo sangre venosa periférica […]
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Herencia y degeneración macular asociada con la edad. La degeneración macular relacionada con la edad avanzada (DMAE) afecta típicamente a las personas con más de 50 años de edad. La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) está causada por una serie de factores genéticos y ambientales. Las personas con un padre afectado tienen aproximadamente […]
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Probando las opciones de tratamientos de terapias génicas. Evaluación del panorama de los ensayos de terapia génica para enfermedades hereditarias de la retina. Las enfermedades retinianas hereditarias (IRD, por sus siglas en inglés; ERH en castellano) son enfermedades raras que ocasionan ceguera, causadas por mutaciones genéticas. Aunque las estrategias de tratamiento efectivas para detener o […]
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Lin BioScience recibe de la EMA la aprobación del LBS-008 como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt. Lin BioScience una compañía de desarrollo de fármacos dirigida a enfermedades incurables en oncología, oftalmología y enfermedades metabólicas, anunció que la Agencia Europea de Medicamentos otorgó la designación de medicamento huérfano a LBS-008, una terapia […]
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Foundation Fighting Blindness Clinical Research Institute organizó un taller para ProgStar, el mayor estudio de historia natural sobre la enfermedad de Stargardt que se haya hecho nunca. El objetivo principal del estudio de referencia, financiado por la Fundación, es proporcionar a las empresas e investigadores datos sobre la progresión de la enfermedad y evaluaciones potenciales […]
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Primer paciente inscrito en el ensayo Zimura para la enfermedad de Stargardt Ophthotech inicia el ensayo Zimura en humanos de una nueva terapia para la enfermedad de Stargardt. Ophthotech, una compañía biofarmacéutica que desarrolla terapias para enfermedades oculares, ha reclutado al primer paciente en su Fase 2b del ensayo clínico de Zimura para el tratamiento […]
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MÁCULA RETINA es una Asociación sin ánimo de lucro, que persigue exclusivamente objetivos de solidaridad social y que nace para luchar contra las patologías degenerativas y no degenerativas de la mácula y de la retina, y una de sus consecuencias, la Baja Visión
5th Street, 21st Floor, New York, USA
