PXE Y DMAE El Pseudoxantoma elástico es un raro trastorno genético debido a una mutación bialélica recesiva en el gen ABCC6 que provoca la calcificación de las fibras elásticas mineralizadas y fragmentadas en la piel, las paredes vasculares y la membrana de Bruch a nivel ocular. La calcificación y engrosamiento de la membrana de Bruch […]
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Gen ABCC6. El gen ABCC6 proporciona instrucciones para producir una proteína llamada proteína 6 asociada a la resistencia a múltiples fármacos (MRP6, también conocida como proteína ABCC6). Esta proteína se encuentra principalmente en el hígado y los riñones, con pequeñas cantidades en otros tejidos como la piel, el estómago, los vasos sanguíneos y los ojos. […]
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MÁCULA RETINA es una Asociación sin ánimo de lucro, que persigue exclusivamente objetivos de solidaridad social y que nace para luchar contra las patologías degenerativas y no degenerativas de la mácula y de la retina, y una de sus consecuencias, la Baja Visión
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