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Mácula Retina

Etiqueta: mutaciones genéticas

Terapia génica para restaurar función visual de personas con ceguera nocturna

Terapia génica para restaurar función visual de personas con ceguera nocturna

Terapia génica para restaurar función visual de personas con ceguera nocturna estacionaria congénita La investigación demuestra que la terapia génica podría restaurar la función visual de las personas con ceguera nocturna. Al aislar donde se expresa una proteína clave requerida para la visión con niveles bajos de luz, los científicos han demostrado que la terapia […]

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Mireca recibe notificación de aprobación para enfermedades hereditarias de la retina

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Mireca recibe notificación de aprobación para enfermedades hereditarias de la retina. Mireca Medicines GmbH, una empresa innovadora en el ámbito de la oftalmología que desarrolla tratamientos para las distrofias hereditarias de la retina, ha recibido la “Notificación de Aprobación” (Notice of Allowance) de la United States Patent and Trademark Office’s (USPTO) para su fórmula patentada […]

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Características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con Stargardt

Características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con Stargardt

Análisis de las características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con enfermedad de Stargardt mediante secuenciación dirigida del exoma. PROPÓSITO: Investigar las mutaciones genéticas en pacientes coreanos con enfermedad de Stargardt (STGD) utilizando la secuenciación del exoma y analizar las correlaciones entre las mutaciones genéticas y los fenotipos clínicos. MÉTODOS: Se obtuvo sangre venosa periférica […]

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