La inhibición de GSK3 reduce la producción de la matriz extracelular y previene distrofias en patrón similares a la DMAE La distrofia retiniana en panal de abeja de Doyne o Malattia Leventinese (ML/DHRD) es una distrofia retiniana similar a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). Esta enfermedad es causada por una mutación autosómica […]
Learn MoreVamos a hablar durante un minuto de la enfermedad de Best Vídeo del doctor Enrique Rodriguez de la Rua, jefe del servicio de oftalmología del HUVM. La enfermedad de Best es una distrofia macular muy rara. Es decir, es una enfermedad macular hereditaria que afecta a la mácula que es la zona central de la […]
Learn More
Enfermedad de Stargardt 4 – STGD4 La enfermedad de Stargardt-4 (STGD4) está causada por una mutación heterocigótica en el gen prominin-1 (PROM1; 604365). Descripción La enfermedad de Stargardt es la distrofia macular hereditaria más común y se caracteriza por la disminución de la visión central, la atrofia de la mácula y del epitelio pigmentario de […]
Learn More
Distrofia pigmentaria foveal en alas de mariposa La Distrofia pigmentaria foveal en alas de mariposa es una enfermedad ocular dominante autosómica caracterizada por una acumulación bilateral de material amarillento o pigmentado a nivel del epitelio pigmentario de la retina y por lesiones en la mácula que pueden parecerse a las alas de una mariposa. Comparte […]
Learn More
Distrofia retiniana en panal de Doyne La distrofia retiniana en panal de Doyne (Drusen dominante; Drusen radial dominante; Malattia leventinese, Drusas familiares) (DHRD, por sus siglas en inglés) es una afección alélica rara con drusas masivas en el fondo posterior causada por una mutación sin sentido, Arg345Trp (R345W), en el gen EGF que contiene fibulina […]
Learn More
Distrofia macular viteliforme del adulto La Distrofia macular viteliforme del adulto (Distrofia macular pseudoviteliforme, Distrofia macular pseudoBest, Enfermedad de Gass) (AOFVD) es una afección que se presenta clásicamente como lesiones bilaterales, simétricas, amarillo grisáceas, redondas u ovales dentro del área macular. Estas lesiones están ligeramente elevadas y tienen típicamente un tamaño de un tercio a la mitad […]
Learn More
Distrofias maculares en patrón Historia Varios oftalmólogos han descrito diferentes tipos de distrofias “en patrón” a lo largo del siglo XX. Robert Walter Doyne, un oftalmólogo inglés, describió por primera vez la Distrofia retiniana en panal de Doyne en 1899 En 1950, Henrik Sjögren, descubridor sueco del síndrome de Sjögren, describió la distrofia reticular como […]
Learn More
Distrofia macular viteliforme de Best. La Distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) es una forma genética de degeneración macular (daño en una parte del ojo llamada mácula) que ocurre en aproximadamente en 1 de cada 10.000 individuos. La causa física de la BVMD es la descomposición del tejido en la retina llamado epitelio pigmentario retiniano […]
Learn More
NAD+ y sirtuinas en enfermedades degenerativas de la retina NAD+ y sirtuinas en enfermedades degenerativas de la retina: una mirada a las terapias futuras. Las enfermedades degenerativas de la retina son una de las principales causas de morbilidad en la sociedad moderna porque la discapacidad visual disminuye significativamente la calidad de vida de los pacientes. […]
Learn More
Gen PRPH2. El gen PRPH2 (también conocido como RDS) proporciona instrucciones para producir una proteína llamada Peripherin-2. Esta proteína juega un papel importante en la visión normal. Peripherin 2 se encuentra en la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Esta proteína es esencial para la función normal […]
Learn More
MÁCULA RETINA es una Asociación sin ánimo de lucro, que persigue exclusivamente objetivos de solidaridad social y que nace para luchar contra las patologías degenerativas y no degenerativas de la mácula y de la retina, y una de sus consecuencias, la Baja Visión
5th Street, 21st Floor, New York, USA
