Análisis molecular de las mutaciones del gen ABCA4 en pacientes con la enfermedad de Stargardt usando folículos de pelo humano Las mutaciones del gen ABCA4 son la causa de un espectro de retinopatías ABCA4, y la degeneración macular juvenil más común llamada enfermedad de Stargardt. El gen ABCA4 (OMIM 601691; GenBank:NG_009073.1) codifica un transportador de […]
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Emixustat y Stargardt: Nuevos descubrimientos sobre el reciclaje de la vitamina A y la visión diurna Muchas personas recuerdan que cuando eran niños se les decía cuando se negaban a comer verduras que “las zanahorias son buenas para los ojos”. Aunque los padres no lo entendieran en ese momento, hay algo de verdad en esto. […]
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Aclaración al lado oscuro del ABCA4 para 1054 casos de la enfermedad de Stargardt mediante la integración de genómica y transcriptómica [box type=”bio”] Resumen[/box] Propósito Aclarar el factor hereditario en las enfermedades humanas representa un gran reto, y esto es especialmente así en el caso de la enfermedad de Stargardt asociada al gen ABCA4 (STGD1). […]
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Emixustat para enfermedades degenerativas de la retina. Farmacoterapia para el estrés metabólico y celular en enfermedades degenerativas de la retina. Los fotorreceptores de la retina soportan continuamente las tensiones asociadas con la exposición prolongada a la luz y las demandas metabólicas de la adaptación a la oscuridad. Aunque los fotorreceptores sanos pueden resistir estas tensiones […]
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Enfermedad de Stargardt. La Enfermedad de Stargardt (STGD) es la distrofia macular más frecuente, que afecta a 1: 8000 a 1:10 000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por la deposición generalizada de lipofuscina (bisretinoides) en el epitelio pigmentario de la retina (EPR), lo que da lugar a la clásica aparición de manchas en […]
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Buscando terapias para la distrofia macular de Stargardt Equipos de investigación clínica están trabajando para lograr un tratamiento para la enfermedad de Stargardt. ¿Hasta dónde han llegado? La distrofia macular de Stargardt autosómica recesiva (STGD1) es la forma más común de degeneración macular hereditaria, que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas. Es el […]
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Nuevo modelo animal para la enfermedad de Stargardt Una mutación de pérdida de función ABCA4 origina una forma canina (un nuevo modelo animal) de la enfermedad de Stargardt. Las enfermedades degenerativas de la retina autosómicas recesivas causan deterioro visual y ceguera tanto en humanos como en perros. Actualmente, no hay un tratamiento estándar disponible, pero […]
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Belite Bio anuncia ensayo clínico con LBS-008 para Stargardt y DMAE Belite Bio anuncia la aprobación de la FDA de un nuevo fármaco en investigación (IND) para el ensayo clínico de fase 1 de LBS-008 para tratar la DMAE y la enfermedad de Stargardt Belite Bio una compañía de desarrollo de medicamentos biofarmacéuticos en etapa […]
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Análisis de las características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con enfermedad de Stargardt mediante secuenciación dirigida del exoma. PROPÓSITO: Investigar las mutaciones genéticas en pacientes coreanos con enfermedad de Stargardt (STGD) utilizando la secuenciación del exoma y analizar las correlaciones entre las mutaciones genéticas y los fenotipos clínicos. MÉTODOS: Se obtuvo sangre venosa periférica […]
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Acucela inicia el estudio de fase 3 de Emixustat para pacientes con enfermedad Stargardt. Acucela, una compañía de oftalmología de desarrollo de ensayos clínicos, y una subsidiaria de Kubota Pharmaceutical Holdings Co., Ltd. anunció hoy que el 7 de noviembre 2018 se ha reclutado al primer paciente en un estudio para evaluar al principal candidato […]
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MÁCULA RETINA es una Asociación sin ánimo de lucro, que persigue exclusivamente objetivos de solidaridad social y que nace para luchar contra las patologías degenerativas y no degenerativas de la mácula y de la retina, y una de sus consecuencias, la Baja Visión
5th Street, 21st Floor, New York, USA
