Los promotores de la primera terapia génica para tratar la distrofia macular viteliforme de Best, probada en personas con enfermedades causadas por alteraciones en el gen BEST1, han comunicado mejoras visuales iniciales. Son datos esperanzadores, aunque proceden de solo cinco adultos y todavía no demuestran que el tratamiento sea eficaz a largo plazo.
Opus Genetics ha presentado resultados provisionales de la cohorte de dosis baja del ensayo BIRD-1, de fase 1/2. Los cinco participantes —tres con enfermedad de Best y dos con bestrofinopatía autosómica recesiva— mejoraron de forma clínicamente relevante en al menos una prueba visual. La agudeza visual mejor corregida aumentó en tres; dos mejoraron con poca luz; dos, en sensibilidad al contraste; y tres de los cuatro evaluables mejoraron la sensibilidad retiniana mediante microperimetría. Cuatro mostraron además cambios favorables en la estructura de la retina.
En seguridad, no se notificaron acontecimientos graves, toxicidad limitante ni inflamación intraocular; los efectos relacionados con el tratamiento fueron leves o moderados. La relevancia es doble: constituye la primera señal clínica de actividad de OPGx-BEST1 y apoya probar una dosis mayor. Sin embargo, no es el resultado definitivo de una fase 1 completa, sino un análisis temprano, abierto, sin grupo de control y con muy pocos pacientes. Los resultados detallados en este sentido se pueden encontrar en artículos recientes.
Autorización y plazos
La FDA autorizó en agosto de 2025 que el fármaco experimental pasara a ensayo clínico; no ha aprobado todavía OPGx-BEST1 como tratamiento ni consta una nueva autorización regulatoria. La reunión de agosto de 2026 solo permitió acordar con la FDA posibles medidas para un futuro estudio decisivo en fase 2, no autorizar una fase 3 abierta a más pacientes y emplazamientos, que por el momento se limitan a cuatro hospitales de California, Ohio, Florida y Texas.
El estudio NCT07185256 figura como «reclutando», con centros únicamente en Estados Unidos. La cohorte de dosis alta ya cuenta con ocho participantes; se prevé terminar su dosificación antes de acabar 2026 y conocer resultados a tres meses en el segundo trimestre de 2027. Una posible fase 3 podría empezar a tratar participantes en alrededor de un año, pero no existe fecha de apertura confirmada. Por tanto, no hay que esperar para solicitar información en EE. UU., aunque el registro no garantiza plazas; no hay ensayos terapéuticos confirmados en Europa ni en España.
Otros avances
Los resultados clínicos aún no aparecen publicados en una revista revisada por pares . Sí se publicó en Human Gene Therapy el estudio previo en perros que respaldó el salto a humanos. En 2026, otros equipos corrigieron mutaciones de BEST1 en células retinianas de pacientes mediante CRISPR/Cas9 o Cas12, e incluso recuperaron funciones celulares. Pero aunque esperanzadores son pruebas de laboratorio, no ensayos en personas.
Artículo de elaboración propia, con apoyo de IA para análisis, y síntesis de documentos, así como para la redacción del artículo.
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