Terapia génica Luxturna para Caspian Soto, un niño de 4 años de Portland (Oregón), con amaurosis congénita de Leber. Grandes esperanzas para la visión de un niño de 4 años de edad después de la terapia génica Luxturna. Un niño de Portland entre los primeros en Oregón en recibir un nuevo tratamiento para mutaciones genéticas […]
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El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHM) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) recomendó autorizar la comercialización de la terapia génica Luxturna (voretigene neparvovec) para el tratamiento de adultos y niños con distrofia retiniana hereditaria causada por mutaciones del gen RPE65, un desorden genético raro que causa la pérdida de la visión y […]
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Resultados provisionales positivos de la Fase 1/2 de QR-110 para LCA10. ProQR anuncia los resultados provisionales positivos de la Fase 1/2 del ensayo clínico de QR-110 en pacientes con LCA10 y planes para comenzar un ensayo pivotal de Fase 2/3. QR-110 demostró una mejoría rápida y sostenida en la visión en la mayoría de los […]
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Gen NMNAT1. El gen NMNAT1 es el décimo octavo gen identificado de la amaurosis congénita de Leber. La zona de su localización se conocía desde 2003, pero su posición clave no era conocida por los científicos. Para identificar el gen NMNAT1, se realizó una secuencia del exoma (parte del gen) de los familiares de dos […]
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Gen CRB1. Función normal del Gen CRB1 El gen CRB1 proporciona instrucciones para producir una proteína que desempeña un papel esencial en la visión normal. Esta proteína se encuentra en el cerebro y en la retina, que es el tejido especializado en la parte posterior del ojo que detecta la luz y el color. En […]
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Niño ciego ve después de terapia génica. Creed Pettit se iba quedando ciego lentamente desde el día en que nació. Creed tiene una enfermedad genética rara llamada amaurosis congénita de Leber (LCA, por sus siglas en inglés) que imposibilita ver a menos que haya una luz brillante. Cuando era niño, la puesta del sol le […]
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Creed Pettit se muere por ver un arcoíris real, dice la mamá del niño de 9 años, mientras describe su alegría al ser una de las primeras personas en recibir terapia génica para corregir su ceguera. Creed Pettit tiene una extraña forma genética de ceguera que hace que le sea imposible ver en cualquier circunstancia, […]
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Lanzan un estudio de historia natural para Amaurosis congénita de Leber (LCA10) causada por mutación específica en el gen CEP290 El Massachusetts Eye and Ear Infirmary (MEEI) y otros centros en los Estados Unidos y Europa están llevando a cabo un estudio de historia natural para personas con amaurosis congénita de Leber 10 (LCA10) causada por una […]
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Primer participante en ensayo clínico de terapia LCA10 ProQR, una empresa de biotecnología en los Países Bajos, ha tratado a su primer paciente en un ensayo clínico de fase 1/2 para QR-110, una terapia para personas con amaurosis congénita de Leber 10 (LCA10), que es causada por la mutación p.Cys998X en el gen CEP290. Se […]
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MÁCULA RETINA es una Asociación sin ánimo de lucro, que persigue exclusivamente objetivos de solidaridad social y que nace para luchar contra las patologías degenerativas y no degenerativas de la mácula y de la retina, y una de sus consecuencias, la Baja Visión
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