Enfermedad de Stargardt. La Enfermedad de Stargardt (STGD) es la distrofia macular más frecuente, que afecta a 1: 8000 a 1:10 000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por la deposición generalizada de lipofuscina (bisretinoides) en el epitelio pigmentario de la retina (EPR), lo que da lugar a la clásica aparición de manchas en […]
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Retinosis pigmentaria 20 La Retinosis pigmentaria 20, también conocida como rp20, es una distrofia retiniana que pertenece al grupo de las retinopatías pigmentarias. La Retinosis pigmentaria se caracteriza por depósitos de pigmento retiniano visibles en el examen del fondo de ojo y la pérdida primaria de células fotorreceptoras tipo bastones seguida de pérdida secundaria de […]
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Ensayos clínicos en curso en la red europea de enfermedades oculares raras. Centros de investigación por enfermedad. Puede hacer clic en el título del ensayo clínico para abrir una descripción de la prueba. Coroideremia Estudio prospectivo multicéntrico prospectivo de “Historia natural” en pacientes con coroideremia (coroideremia) CIL 34546-NSR-REP-01 (Coroideremia) SOLSTICE (COROIDIEMIA) STAR (Coroideremia) NIGHT (Coroideremia) GEMINI […]
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La mecánica de la terapia génica en las enfermedades de la retina. Ya hay en el mercado una terapia génica para enfermedades hereditarias de la retina, y se están probando muchas más. ¿Son las patologías adquiridas de la retina el próximo objetivo? Por ser un órgano pequeño, autónomo, accesible y relativamente inmune, y con una […]
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Niño ciego ve después de terapia génica. Creed Pettit se iba quedando ciego lentamente desde el día en que nació. Creed tiene una enfermedad genética rara llamada amaurosis congénita de Leber (LCA, por sus siglas en inglés) que imposibilita ver a menos que haya una luz brillante. Cuando era niño, la puesta del sol le […]
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¿Puede la terapia génica convertirse en la cura para la ceguera? La terapia génica ¿cura para la ceguera? Con la primera aprobación de una terapia génica para la ceguera en el mercado, se abrió el camino para una nueva corriente de tratamientos de terapia génica para curar la ceguera hereditaria. Echemos un vistazo a las diferentes […]
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Creed Pettit se muere por ver un arcoíris real, dice la mamá del niño de 9 años, mientras describe su alegría al ser una de las primeras personas en recibir terapia génica para corregir su ceguera. Creed Pettit tiene una extraña forma genética de ceguera que hace que le sea imposible ver en cualquier circunstancia, […]
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Novartis llevará la terapia génica estadounidense Luxturna para RPE65 al resto del mundo. La farmacéutica suiza ha entrado en el mercado de la terapia génica gracias a un acuerdo con Spark por valor de $ 170M (€ 137M) para los derechos de la comercialización le LUXTURNA fuera de los EE. UU. Novartis Pharmaceuticals marcó por […]
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Amaurosis congénita de Leber La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una distrofia retiniana y / o una displasia prenatal de inicio temprano. Se cree que alrededor del 10-20% de los niños ciegos padecen LCA, ya que constituye una de las causas más comunes de ceguera en la infancia. La patología se manifiesta en el […]
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La terapia génica para RPE65 puede mejorar la visión en personas que tienen una rara enfermedad ocular debida a la mutación del gen que produce ceguera. Ayer, un artículo que hará historia en The Lancet, una prestigiosa revista, expuso que la terapia génica puede mejorar la visión en personas que tienen una rara enfermedad ocular […]
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MÁCULA RETINA es una Asociación sin ánimo de lucro, que persigue exclusivamente objetivos de solidaridad social y que nace para luchar contra las patologías degenerativas y no degenerativas de la mácula y de la retina, y una de sus consecuencias, la Baja Visión
5th Street, 21st Floor, New York, USA
